マルファン症候群は、骨、靱帯、血管などの構造に強度と柔軟性を与える身体の結合組織に影響を及ぼす遺伝性の結合組織疾患です。マルファン症候群の人は、心臓、目、骨格、その他の体の領域に影響を及ぼすさまざまな症状を経験することがあります。マルファン症候群の治療法はありませんが、関連する健康状態を管理し、生活の質を向上させるためにさまざまな治療選択肢が利用可能です。
医療
医学的管理は、マルファン症候群の合併症に対処する上で重要な役割を果たします。アテノロールやプロプラノロールなどのベータ遮断薬は、大動脈への負担を軽減し、大動脈解離や動脈瘤形成のリスクを最小限に抑えるために一般的に処方されます。これらの薬は心拍数と血圧を下げることによって作用し、それによって弱った大動脈壁にかかる力を軽減します。ベータ遮断薬に加えて、アンジオテンシン受容体遮断薬（ARB）を使用して、血圧をさらに下げ、大動脈へのストレスを軽減することもあります。
さらに、マルファン症候群の人は、心臓の内壁の感染症である心内膜炎を防ぐために予防措置を講じるようアドバイスされることがよくあります。細菌感染のリスクを軽減するために、特定の歯科処置や外科処置の前に抗生物質による予防が推奨されます。
水晶体脱臼や網膜剥離などの眼合併症の定期的なモニタリングと管理も、マルファン症候群の治療に不可欠な要素です。眼の問題の重症度に応じて、視力を維持するために矯正レンズや外科的介入が必要になる場合があります。
外科的介入
マルファン症候群の人、特に大動脈疾患のある人の場合、大動脈基部の拡張に対処し、生命を脅かす大動脈解離のリスクを軽減するために、外科的介入が必要になる場合があります。大動脈基部置換術と弁温存大動脈基部置換術は、弱った大動脈壁を補強し、正常な血流を回復することを目的とした 2 つの一般的な外科手術です。これらの複雑な手術は通常、大動脈の状態を管理する専門知識を持つ心臓胸部外科医によって行われます。
大動脈手術に加えて、マルファン症候群の人は、側弯症や漏斗胸などの骨格異常を管理するために整形外科的処置を受けることがあります。これらの骨格変形を矯正する手術は、不快感を軽減し、肺機能を改善し、全体的な身体的健康を向上させるのに役立ちます。
遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリングは、マルファン症候群の全体的な管理に不可欠な部分です。この状態と診断された個人とその家族は、マルファン症候群の遺伝パターンをより深く理解し、家族計画、出生前検査、および将来の世代におけるこの状態の潜在的な影響についての指導を受けるために、遺伝カウンセリングの恩恵を受ける可能性があります。
ライフスタイルの修正
マルファン症候群の人にとって、健康全体への影響を最小限に抑えるためには、健康的なライフスタイルを採用することが重要です。水泳やウォーキングなどの衝撃の少ない活動を含む定期的な運動は、心臓血管の健康状態を維持し、筋緊張を改善するのに役立ちます。ただし、マルファン症候群の人は、心臓血管系に過度の負担をかけたり、骨格に損傷を与える危険性がある激しい接触スポーツや活動を避けるべきです。
身体活動に加えて、バランスの取れた食事を維持し、体重を管理することは、マルファン症候群の人のライフスタイル管理の重要な側面です。適切な栄養は全体的な健康をサポートし、心臓血管系や骨格構造への負担を悪化させる可能性がある過度の体重増加を防ぐのに役立ちます。
さらに、タバコや過度のアルコール摂取は、これらの物質が心臓血管の健康に悪影響を及ぼし、マルファン症候群患者の大動脈合併症の進行に寄与する可能性があるため、避けることが不可欠です。