痛みの危機:骨、胸部、腹部、関節などに突然起こる激しい痛み。これらの痛みの危機は、鎌状の赤血球が患部への血流を遮断することで発生し、組織の損傷と痛みを引き起こします。
貧血:鎌状赤血球症は貧血を引き起こす可能性があります。貧血とは、体の組織に適切な酸素を運ぶのに十分な健康な赤血球が体内にない状態です。これにより、疲労、脱力感、息切れが生じることがあります。
臓器損傷：鎌状赤血球症は、鎌状赤血球による酸素の流れの減少と血管の閉塞により、脾臓、肝臓、腎臓などのさまざまな臓器に損傷を引き起こす可能性があります。
脳卒中：鎌状赤血球症の人は、特に小児期に脳卒中を起こすリスクが高くなります。異常な赤血球は脳への血流を遮断し、脳卒中や潜在的な神経合併症を引き起こす可能性があります。
感染症：鎌状赤血球症の人は、特に肺炎球菌などの特定の細菌によって引き起こされる感染症にかかりやすくなります。このリスクの増加は主に、感染症と戦う上で重要な役割を果たす脾臓の機能不全によるものです。
成長の遅れ：鎌状赤血球症の小児は、栄養状態や全体的な健康状態への病気の影響により、成長や思春期の遅れを経験する可能性があります。

鎌状赤血球症の症状や合併症は時間の経過とともに現れたり変化したりする可能性があるため、医療専門家による継続的な監視と管理が必要であることに注意することが重要です。

鎌状赤血球症の診断

鎌状赤血球症の早期診断は、適切な治療と介入を開始するために不可欠です。医療提供者は、鎌状赤血球症を診断するために次のような検査と評価を組み合わせて使用します。

新生児スクリーニング:多くの国では、出生直後に鎌状赤血球症を検出するために新生児スクリーニングプログラムを実施しています。これには、異常なヘモグロビンの存在を特定するための簡単な血液検査が含まれます。
ヘモグロビン電気泳動:この検査は、鎌状赤血球症に関連する異常なヘモグロビンを含む、血液中に存在するヘモグロビンの種類を測定するために使用されます。これは、診断を確認し、鎌状赤血球症の特定の種類を判断するのに役立ちます。
遺伝子検査:遺伝子検査では鎌状赤血球症に関連する特定の遺伝子変異を特定でき、遺伝パターンと家族の潜在的なリスクに関する貴重な情報が得られます。
全血球計算 (CBC): CBC 検査では、低レベルの赤血球、ヘモグロビン、その他の血液パラメーターが明らかになり、貧血の存在や鎌状赤血球症に関連する潜在的な合併症が示されます。
画像検査：超音波、MRI、CT スキャンなどの画像技術は、臓器損傷、特に脾臓、肝臓、脳の損傷を評価し、鎌状赤血球症から生じる潜在的な合併症を特定するために使用される場合があります。

健康状態への影響

鎌状赤血球症は健康状態全体に重大な影響を及ぼし、さまざまな健康上の問題や合併症を引き起こす可能性があります。鎌状赤血球症患者は、次の側面に対処するための包括的なケアと管理を受けることが不可欠です。

予防ケア:定期的な健康診断、ワクチン接種、予防措置は、感染症や臓器損傷などの鎌状赤血球症の潜在的な合併症を管理するために非常に重要です。
疼痛管理：鎌状赤血球症患者が経験する再発性の疼痛危機に対処するには、投薬や支持療法を含む効果的な疼痛管理戦略が不可欠です。
栄養サポート：潜在的な栄養不足に対処し、特に鎌状赤血球症の小児の全体的な成長と発達をサポートするには、栄養カウンセリングと栄養補給が必要になる場合があります。
心理社会的サポート:鎌状赤血球症患者とその家族は、病気の課題や精神的影響に対処するために、心理的および社会的サポートから恩恵を受ける可能性があります。
専門的なケア:カスタマイズされた管理と長期ケアには、血液専門医や鎌状赤血球症に精通したその他の専門家を含む専門の医療提供者へのアクセスが不可欠です。

鎌状赤血球症の症状と診断を理解し、全体的な健康状態への影響を認識することで、個人、家族、医療提供者は協力して、この複雑な遺伝性疾患の影響を受ける人々のケアの質と転帰を改善することができます。

参照: 鎌状赤血球症の症状と診断