骨髄増殖性新生物 (MPN) は、成熟血球の過剰産生を特徴とする一連の疾患です。このクラスターでは、MPN の臨床的、遺伝的、診断的特徴を調査し、この血液病理学的状態の包括的な理解を提供します。
MPNの臨床的特徴
MPN には、真性赤血球増加症 (PV)、本態性血小板血症 (ET)、原発性骨髄線維症 (PMF)、慢性骨髄性白血病 (CML) など、いくつかの血液疾患が含まれます。PV は赤血球の過剰な産生を特徴とし、過粘稠度や血栓症のリスクの増加を引き起こします。ET は、血小板数の増加と血栓塞栓性イベントのリスクの増加を特徴とします。PMF には骨髄線維症と髄外造血が関与し、貧血、脾腫、全身症状を引き起こします。CMLはフィラデルフィア染色体とBCR-ABL1融合遺伝子に関連しており、顆粒球の過剰産生を引き起こします。
MPNの遺伝的特徴
MPN は、JAK2、CALR、MPL などの主要な遺伝子の変異と関連しています。JAK2 V617F 変異は最も一般的で、PV 患者の大部分と ET および PMF 患者のかなりの割合で発生します。CALR および MPL 変異も MPN の病因に関与しており、異常な細胞増殖を引き起こすシグナル伝達経路の調節不全に寄与しています。
MPNの診断
MPN の診断は、臨床所見、検査所見、分子所見の組み合わせに基づいて行われます。全血球計算、末梢血塗抹標本、骨髄検査などの臨床検査は、MPN の特徴を特定する上で重要な役割を果たします。JAK2、CALR、および MPL 変異の遺伝子検査は、診断の確認とさまざまな MPN エンティティの細分類にさらに役立ちます。超音波やコンピューター断層撮影 (CT) などの画像検査は、臓器の関与や疾患の合併症を評価するために利用される場合があります。
MPNの病理
病理学的観点から見ると、MPN は成熟骨髄細胞の増加を伴う骨髄の過細胞化を特徴としています。PMF に関連して、骨髄は赤血球過形成、巨核球の増殖、レチクリン線維症などの特徴を示すことがあります。遺伝子検査と分子病理学技術は、MPN の分子基盤を解明し、標的治療アプローチを導く上で不可欠です。