ASD の主な遺伝的危険因子の 1 つは、遺伝物質の突然変異に関係します。たとえば、新たに生じる遺伝子変化であるde novo突然変異は、場合によってはASDの発症に関連している。これらの変異は、脳の発達とシナプス接続に関連する重要な遺伝子の機能に影響を及ぼし、それによって ASD の症状の発症に影響を与える可能性があります。

染色体異常

コピー数変異 (CNV) などの染色体異常も、ASD のリスク増加と関連しています。染色体のこれらの構造変化は、複数の遺伝子の制御を混乱させ、最終的には神経経路や自閉症関連形質の発達に影響を与える可能性があります。

自閉症スペクトラム障害の環境危険因子

遺伝的影響に加えて、環境要因も ASD 発症のリスクに関与します。研究では、さまざまな環境への曝露や経験が、独立して、または遺伝的素因と相互作用して、自閉症スペクトラム障害の発症に寄与する可能性があることが示されています。

出生前および幼児期の曝露

出生前および幼児期の曝露は、ASD の潜在的な環境危険因子として研究されています。妊娠糖尿病、母親の免疫活性化、妊娠中の特定の薬剤への曝露などの母親の要因は、子孫のASDの可能性の増加と関連しています。幼少期に大気汚染や重金属などの環境毒素にさらされることも、ASDを発症するリスクが高まることと関連している。

遺伝子と環境の相互作用

遺伝的感受性と環境要因の間の相互作用は、ASD 研究の関心の対象となっています。遺伝子と環境の相互作用によって ASD のリスクが変化する可能性があり、特定の遺伝的変異により特定の環境への曝露に対する感受性が高まる可能性があります。この相互作用は、遺伝的影響と環境的影響の組み合わせが関与する、ASD 病因の複雑な性質を強調しています。

自閉症スペクトラム障害に関連する健康状態における遺伝的および環境的相互作用

自閉症スペクトラム障害を持つ人は、全体的な幸福に影響を与える可能性のある健康状態や併存疾患をしばしば経験することが十分に確立されています。場合によっては、ASD に関連する遺伝的および環境的危険因子も、これらの併発する健康状態の発症に寄与する可能性があります。

胃腸と代謝の状態

研究により、ASD患者における胃腸疾患および代謝疾患の有病率が増加していることが実証されています。ASD に関連する一部の遺伝的変異は、腸の健康や代謝プロセスの障害に寄与する可能性がありますが、食習慣や腸内微生物叢の組成などの環境要因も、ASD 患者におけるこれらの状態のリスクに影響を与える可能性があります。

免疫機能不全

遺伝的素因と環境要因の両方が、ASD 患者の一部に観察される免疫系調節不全に関与していると考えられています。免疫機能や炎症経路に関連する遺伝子変異は、感染症や免疫チャレンジなどの環境誘因と相互作用する可能性があり、免疫機能不全を引き起こし、ASDの症状を悪化させ、自己免疫や炎症状態の発症に寄与する可能性があります。

結論

自閉症スペクトラム障害の遺伝的および環境的危険因子を理解することは、ASDの根底にあるメカニズムを解明する上で、複雑ではあるものの重要な取り組みです。遺伝学、環境の影響、および併発する健康状態の発症の間の複雑な相互作用を調査することにより、研究者や医療専門家は、ASD を持つ個人に対する個別化された介入や治療戦略に役立つ可能性のある洞察を得ることができます。

参照: 自閉症スペクトラム障害の遺伝的および環境的危険因子