21 トリソミーとしても知られるダウン症候群は、21 番染色体の 3 番目のコピーの全部または一部の存在によって引き起こされる遺伝性疾患です。さまざまな発達遅延や身体的特徴と関連しています。このトピック クラスターでは、出生前検査、遺伝子検査、ダウン症候群に関連する潜在的な健康状態など、ダウン症候群の診断とスクリーニング検査について検討します。
出生前スクリーニング検査
出生前スクリーニング検査は、胎児がダウン症候群である可能性を評価するために使用されます。これらの検査は明確な診断を提供するものではありませんが、可能性が高まっていることを示し、さらなる検査を促す可能性があります。ダウン症候群の最も一般的な出生前スクリーニング検査は次のとおりです。
- 項部半透明超音波検査: この非侵襲的検査では、赤ちゃんの首の後ろの皮膚の厚さを測定します。厚みの増加は、ダウン症候群のリスクの増加を示している可能性があります。
- 妊娠第 1 期複合スクリーニング検査: この検査は、母体の血液検査と項部半透明超音波検査の結果を組み合わせて、ダウン症候群のリスクを評価します。
- 四重スクリーニング: 四重スクリーニングとしても知られるこの血液検査は、母親の血液中の 4 つの物質のレベルを測定して、ダウン症候群やその他の染色体異常のリスクを評価します。
診断テスト
出生前スクリーニング検査でダウン症候群の可能性が高いことが示された場合、確定診断を行うためにさらなる診断検査が推奨される場合があります。ダウン症候群の最も一般的な診断検査は次のとおりです。
- 絨毛膜絨毛サンプリング (CVS) : この検査には、胎盤のサンプルを採取して胎児の染色体に異常がないか分析することが含まれます。
- 羊水穿刺: この検査では、胎児の周囲の羊水のサンプルが収集され、分析されて胎児の染色体が評価されます。
- 非侵襲的出生前検査 (NIPT) : この高度なスクリーニング検査では、母体の血液中の無細胞胎児 DNA を分析して、ダウン症候群を含む染色体異常のリスクを評価します。
遺伝子検査
遺伝子検査は、ダウン症候群の有無を含む、人の遺伝子構造に関する貴重な情報を提供します。このタイプのテストは、次のような人生のさまざまな段階で実施される場合があります。
- 新生児スクリーニング: 出生直後に、ダウン症候群を含むさまざまな遺伝的および代謝性疾患のスクリーニングのために血液サンプルが採取されます。
- 診断用遺伝子検査: 身体的特徴や発達遅延に基づいてダウン症候群が疑われる場合、診断を確定するために染色体分析などの遺伝子検査が行われる場合があります。
ダウン症に関連する健康状態
ダウン症候群の人は、特定の健康状態や医学的問題にかかるリスクが高くなります。ダウン症候群に関連する一般的な健康状態には次のようなものがあります。
- 心臓欠陥: ダウン症候群の赤ちゃんの約半数は心臓欠陥を持って生まれており、医療介入が必要になる場合があります。
- 肥満: ダウン症の人は体重管理に困難を経験する可能性が高く、肥満に関連した健康問題のリスクにさらされています。
- 甲状腺疾患: ダウン症候群の人は、甲状腺機能低下症などの甲状腺疾患のリスクが高く、代謝や全体的な健康に影響を与える可能性があります。
- 白血病: ダウン症候群の子供と成人は、血液がんの一種である白血病を発症するリスクが高くなります。
- アルツハイマー病: ダウン症候群の人は、一般の人に比べて、若い年齢でアルツハイマー病を発症するリスクが高くなります。
ダウン症候群に関連する潜在的な健康状態を理解することは、早期介入と予防的な健康管理にとって重要です。